在日常生活中，我们可能都听说或见到过罕见病患儿。根据中华医学会给出的定义，罕见病是指发病率低于1/500000或者新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前全球已经发布约7000种罕见病。由于我国人口基数大，罕见病总患病人数超过千万，因此罕见病在我国其实并不罕见。例如，白化病患者由于不能见阳光，因此被称为“月球来的孩子”;患上苯丙酮尿症的孩子一生不能正常的进食，只能吃定制的食物，被称为“不食人间烟火”;成骨不全症的孩子由于轻微的碰撞，也会造成严重的骨折，因此被称为瓷娃娃;马凡综合征的孩子则被称为“蜘蛛人”，因为病人身高往往高出常人，手指和脚趾特别长，就像蜘蛛的腿又细又长。

今年9月，在杭州举办的第五届中国罕见病高峰论坛上，我国罕见病发展中心特别发布了《中国罕见病参考名录》，共有147种疾病被列入这一名录，包括再生障碍性贫血、范可尼贫血、湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(WAS)、地中海贫血等。人类对它们的了解还很有限，普遍存在科研投入少、诊断率低、缺乏有效治疗手段且药物往往不在医保体系中，包括中国在内的绝大多数国家的患者，面临“病无所医”、“医无所药”、“药无所保”的窘境。

早发现、早诊断、早治疗是预防和治疗罕见病、防止患者发生不可逆转严重后遗症的重要手段。随着医学的迅速发展，筛查和诊断率不断提升，实现了罕见病的“早发现、早诊断”，而脐带血造血干细胞，因其具有易于获得，人类白细胞抗原(HLA)相合程度要求低，对供者不产生损害、移植物抗宿主病(GVHD)发生率更低等优势，特别是它以实体形式储存在脐带血库中，取用便捷，成为部分可治性罕见病及早治疗的重要手段。

据复旦大学附属儿科医院血液科翟晓文教授的介绍，造血干细胞移植作为多种疾病的根治性治疗方法，在罕见病的治疗中发挥了重要作用，尤其是儿童早期诊断的罕见病。脐带血是胎儿娩出、脐带结扎并离断后残留在胎盘和脐带中的血液，其中含有丰富的可以重建人体造血和免疫系统的造血干细胞。脐带血造血干细胞具有易于获得，人类白细胞抗原(HLA)相合程度要求稍低，对供者不产生损害等优势，作为造血干细胞的重要来源在罕见病治疗中得到了越来越重要的应用。

东南大学附属中大医院血液内科主任医师丁家华表示，脐带血中的造血干细胞对骨髓衰竭、血红蛋白病等遗传及先天性疾病，白血病、部分恶性肿瘤、重症再生障碍性贫血等获得性疾病具有明显的治疗作用。

据统计，目前全球脐带血移植已超过4万例，脐带血已和外周血、骨髓一起，成为造血干细胞的三大来源之一，这些在医学界内已经得到公认。河南省人类遗传资资源中心干细胞库友情提示：脐带血并非血液科医生的唯一选择，也不是患者唯一的希望，但很多时候，多了这样一个选择项，就可能给患者带来更大的帮助。而随着医学技术水平的提高，双份移植、体外扩增等技术，不仅可以提高脐带血干细胞移植的成功率，更能让脐带血在临床治疗中发挥更多的作用。储存新生儿干细胞，选择河南省人类遗传资源中心干细胞库。