为庆祝北京医学会成立100周年，中华医学会北京分会和北京医学会妇产科学分会联合主办2022北京地区妇产科学专业学术年会，于5月14日隆重召开。

专家共话“脐”谈，共推脐血新发展

脐带血移植目前已经可以成熟应用于血液系统、免疫系统等疾病，尤其在许多恶性病、罕见病疾病领域上的应用取得了突破，妇产科、新生儿科等更多科室的专家教授越来越重视研究脐带血的价值。

本次学术年会上，北京大学第三医院遗传中心分子遗传实验室组长、北京大学第三医院生殖中心国家妇产科疾病研究中心、北京市及教育部重点实验室实验室主管朱小辉副主任技师，以“胚胎遗传学检测联合HLA配型技术在脐带血临床治疗中的应用”为主题，对最新的脐带血临床应用实践进行了分享。

解“脐”析疑，共探脐血临床新应用

在专题会上，朱小辉以“单基因遗传病概述”、“预防策略”、“单基因病胚胎着床前遗传学检测技术”、“PGT-M/HLA病例介绍”四个板块切入，详细讲解了胚胎遗传学检测联合HLA配型技术在脐带血临床治疗中的应用。

单基因遗传病又称为孟德尔遗传病，已知的单基因病约7000余种，其中较为常见的有血友病、白化病、“渐冻症”等。单基因遗传病大约有50%的疾病在新生儿或儿童期发病，使得孩童致畸致残甚至致死，绝大部分的遗传病没有有效的治疗药物和治疗方法，个别疾病即使有药可治，也都是天价，为家庭带来沉重的负担。

WHO（世界卫生组织）为减少遗传病的发生，针对孕前、孕中、新生儿三个阶段，分别提出了三级预防策略，产前诊断属于二级预防策略，而胚胎着床前遗传学检测则比产前诊断更为超前。通过单基因病胚胎着床遗传学检测(PGT)技术，可以将不会患家族性遗传病的胚胎植入母体，在阻断致病基因传递、生育健康后代的同时，大程度减少因产前诊断引起的孕妇孕中期引产的痛苦。

胚胎着床前遗传学检测技术(PGT)分为多种类别，包括单基因病胚胎着床前遗传学检测技术（PGT-M）和人类白细胞抗原胚胎着床前遗传学检测技术（PGT-HLA）等。PGT-M技术适用于具有生育单基因遗传病患儿高风险的人群生育正常孩子。PGT-HLA技术可以适用于已生育严重血液/肿瘤疾病、遗传性血液及免疫缺陷病等疾病患儿的夫妻，使其生育与患儿HLA配型相合的同胞，从而为患儿进行造血干细胞移植治疗提供相合的造血干细胞来源。由此可见，PGT-M/HLA可以适用于避免患单基因病孩子的出生、或者用以治疗孩童后天发生的血液或者免疫系统疾病。

截至目前，北京大学第三医院已经收治10对夫妻进行了PGT-HLA，涉及范可尼贫血、黏多糖贮积症、慢性肉芽肿、地中海贫血、无丙种球蛋白血症等疾病。

“脐”享成果，搭建脐血技术交流平台

2019年末，一对育有3岁罕见黏多糖贮积症患儿的夫妻，通过PGT-M/HLA技术，成功获得一个健康的二宝，并通过其脐带血移植成功使哥哥的疾病得到控制。患儿阿宝被诊断是IV型黏多糖贮积症，其主要症状为骨发育不良，随着年龄的增长，阿宝的身体状况越来越差，生存时间备受挑战。基因检测到阿宝携带两个致命性突变基因，分别来源于父母，该基因异常的个体严重的可能只能存活到儿童晚期或青春期，少有治疗方法，造血干细胞移植治疗便是其中一种。

阿宝的父母咨询了中华骨髓库、台湾骨髓库等都未找到最佳的造血干细胞来源。随着阿宝病情一步步地恶化，一家焦急万分，孩子妈妈果断决定再怀一个二胎，用二胎的脐带血来救治阿宝，而再生一个孩子跟阿宝全和配型成功率只有18%，所以PGT-M/HLA技术成为这个家庭最佳的解决方案。

通过PGT-M/HLA和试管婴儿技术，这对夫妻在2019年9月20日顺利产下了一个健康的婴儿，北医三院产科采集了新生儿的脐带血，随即由血库技术人员进行专业化的制备、检测以及液氮冻存。经过三周各项检测显示，这份脐带血的各项数据均合格，冻存后的脐带血细胞活性高达98.85%。

经北京大学第三医院多科室及社会多方合作努力，2019年11月22日阿宝进行了脐带血造血干细胞移植。由于孩子年龄小，医生和护士们一边鼓励阿宝，一边严谨认真地进行每一项治疗环节，保证了整个脐带血造血干细胞回输流程平稳顺利。2019年12月18日，阿宝成功出仓，身体体征平稳。通过4个月的康复治疗，2020年4月，阿宝的酶学水平已完全恢复正常，健康地与父母、伙伴一起玩耍，满载着家人的希望茁壮成长。

结语

脐带血是宝贵的医疗资源，脐带血造血干细胞移植已经是成熟的医疗技术，目前已经能够应用于治疗80多种疾病，结合PGT-M/HLA技术，可以让脐带血获得更广泛的临床应用，未来将拥有更广阔的应用前景，惠及更多家庭。