2022年2月28日是第15个国际罕见病日 ，今年国际罕见病日的主题为： “Share Your Colours”（分享你的生命色彩） ，而看见下面这幅主题图片后，你应该对这个主题的认识更加直观深刻。

同时今年的口号沿用了去年的口号： “Rare is many. Rare is strong. Rare is proud.” （ 罕见并不孤单，罕见即强大，因罕见而骄傲 ），并且人群中依然出现了中国罕见病病友的身影，可见中国罕见病群体的数量不容忽视，罕见病在中国并不罕见。

罕见病的标准

据WHO统计，世界上有6000~8000种疾病被定义为罕见病，并且每年以超过250种的数量增加。此时此刻，全球有2.63 - 4.46亿患者正直面罕见病的挑战。这意味着，我们身边平均每23个人中，就有 1 个罕见病患者。

中国自2009 年以来对罕见病达成共识，即患病率小于1/500000，或新生儿发病率小于1/10000 的疾病定义为中国的罕见病。以中国 14 亿人口估算，中国罕见病人数约有 1680万甚至更高。

罕见病病友的故事

以下为官网公布的病友故事节选：

（原文为英文，病痛挑战基金会翻译，有删节）

Zixuan（音） 两岁那年，由于日益增多的症状，她的家人开始了为她四处求医的漫长征程。她的父母迫切想弄明白，是什么导致了他们蹒跚学步的孩子诸多健康问题、该如何让她得到正确的治疗。花了三年时间，经历了巨大的经济困难，去了八家不同的医院，Zixuan最终被诊断出患有黏多糖贮积症 I 型。

黏多糖贮积症 I 型是⼀种罕见的遗传疾病，属于更广泛的溶酶体贮积症类别。症状和特征因人而异，但可能包括头部增大、发育迟缓以及心脏、肝脏、脾脏、声带和脊柱异常。黏多糖贮积症 I 型通常会导致气道变窄，从而导致反复出现上呼吸道感染和睡眠呼吸暂停。

Zixuan的妈妈描述了全家人的疲惫，确诊花费了很多时间、精⼒和金钱，但这仍然只是一段征程的开始，寻找黏多糖贮积症 I 型的有效治疗方法，面临着更大的障碍。她说：“黏多糖贮积症 I 型彻底改变了我们⼀家的生活。我不得不停止工作来照顾Zixuan和她的妹妹……我和我丈夫不得不通过众筹和向朋友、家人借钱来筹集资金。”

另⼀个关键研究领域是早期诊断。黏多糖贮积症 I 型是⼀种遗传性疾病。如果医疗信息、资源充足，在患儿出生时甚至还在妈妈怀胎，这种病都可以检测到，但Zixuan的家人却要等到她五岁的时候才最终确诊。早期诊断可以极大地改善结果，及时治疗可以为患者提供更好的生活质量。

眼下的Zixuan是个乐观的少女，家庭是她最大的后盾，鼓励她在热爱的绘画方向上不断努力，她的母亲每天都给她按摩，以缓解她的症状。9 岁的她说：“和家人在一起让我安心而快乐着，我的父母是我最大的支持者，他们一直支持着我。”

Zixuan一家面对罕见病的经历，是千千万万个中国罕见病家庭求医问诊、对抗疾病的缩影。

脐带血助力罕见病的治疗

遭遇罕见病，每个家庭都有着许多无力与艰辛，而爱与坚持，让每一个罕见生命都有着独一无二的色彩。

2019年11月22日，北京大学第三医院为身患罕见黏多糖贮积症的3岁患儿阿宝（化名）实施脐带血移植，成功植入阿宝弟弟出生时留存于脐血库的脐带血，使疾病获得转机，现重获健康。

脐带血是胎儿娩出断脐后残留在胎盘和脐带中的血液，过去会作为医疗废弃物弃之不用。而近二十年来，随着医疗和细胞领域研究的高速发展，脐带血中富含造血干细胞等多种类干细胞，被临床专家所认可，成为珍贵的医疗资源。由于是实物储存，可以随用随取，在使用时，不会因为配型原因耽误治疗时间。经由大量临床案例验证，比起其他来源的造血干细胞移植，脐带血输注后并发症相对较轻，排异和病症复发率远低于预计发生的概率。因此，脐带血能安全有效地治疗诸多罕见病和一系列遗传免疫缺陷疾病。

• 2015年年初，济南军区总医院为39岁的再生障碍性贫血患者小为（化名），输入了脐带血，术后患者各项指征平稳，造血系统重新开始工作。

• 2009年4月，北京儿童医院为1岁的神经母细胞瘤患者源源（化名）进行了自体脐带血造血干细胞移植，至今生存质量与他人无异，是全国第一例自体脐带血移植案例。

为什么罕见病如此难治

很多人以为，“我的家人都很健康，没有家族遗传病史，罕见病跟我没什么关系”。其实这是一个误解。只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情进展迅速，死亡率很高，给患者家庭造成的痛苦巨大。

由于针对罕见病的药物研究时间长，研发成本高。很多患者还未等到药物面世，身体已经难以支撑。很多家庭在面对罕见病时，更因为药物的天价费用以及漫长的治疗过程承受着巨大的经济压力。虽然罕见病概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。

脐带血的医疗价值已经被认可，以其特有的能力，能够重建人体的血液系统和免疫系统，从而成功治疗了多种罕见疾病。我们相信，伴随医疗科技的进步，脐带血将在治疗疾病方面发挥更大的作用，让更多的病患能得到及时救治，使之不再成为让人谈之色变的治疗难题。

关注罕见病， 关爱罕见病患者，

珍惜并存储每一份脐带血，

共同为罕见病患者贡献自己的力量！