2022年1月8日糖妈怀着不安的心情看到小糖糖（化名）的血常规化验单后，终于露出了久违的笑容，之前回输的那份脐带血终于在小糖糖的骨髓中“生根发芽”了。

01罕见病中的罕见病

半年前，小糖糖家长发现孩子的眼睛有点浑浊，糖爸妈赶紧带孩子到西安看病。经过一列检查，医生告诉他们，孩子得的是黏多糖贮积症I型，这是一种罕见病中的罕见病，全国不超过3000例。

随着年龄的增长，小孩子面容会变得越发粗陋，皮肤糙厚，汗毛增多；骨关节畸形导致身材矮小，脖子短，手像鸟爪一样；眼睛看不清东西、听力下降，甚至失明失聪，2~3岁以后生长几乎停止。

医生告诉他们，目前的治疗方法是酶替代治疗和造血干细胞移植。但是酶替代药物非常昂贵，年均花费百万以上，这对农村贫困家庭来说，无疑是雪上加霜。而造血干细胞移植可以彻底治疗粘多糖贮积症，对于糖糖来说，移植是最佳的治疗方式。

糖糖的爸爸妈妈带着糖糖辗转西安多家医院，最后听闻西北妇女儿童医院小儿血液肿瘤科开展小儿造血干细胞移植，治疗这种疾病，于是抱着最后一丝希望来到了西北妇女儿童医院。

但是由于该中心移植病人较多，需要长时间排队等待。而糖糖的病情最好在2岁以前完成移植。潘凯丽主任及移植团队在考虑到糖糖病情紧急，经统筹安排，为糖糖制定了详尽的治疗方案，最终决定采用非亲缘脐带血作为种子为糖糖进行治疗。

02顺利渡过难关

2021年12月8日糖糖进入了移植仓。12月21日，经过了移植前预处理的他终于顺利回输了脐带血，总算是度过了最大的一个难关。

据悉，这也是西北首例脐带血干细胞移植治疗小儿粘多糖贮积症。

03脐带血应用前景广阔

其实脐带血治疗罕见病已经绝非个例，小糖糖的故事也曾发生在许许多多其他宝宝的身上。因脐带血中不仅含有丰富的造血干细胞，还有其他的干细胞类型，脐带血临床研究领域越来越广阔，在再生医学领域方面的疾病，如自闭症、脑瘫等，脐带血的治疗方案已经取得了阶段性的研究进展。同时，在心脑血管疾病、自身免疫性疾病等领域，脐带血的临床应用前景也同样可期。