在第八届脐带血大会上，北京京都儿童医院医疗院长、血液肿瘤科孙媛教授表示，造血干细胞移植治疗红细胞疾病具有突出优势，患者通过脐带血来源的造血干细胞移植后的存活率和生活质量都相对较高。随着研究的深入，脐带血造血干细胞将发挥更大的救治作用。

造血干细胞移植可根治遗传性溶血性贫血

贫血中有一大类疾病叫溶血性贫血，也就是红细胞破坏性增多导致的贫血发生。

溶血性贫血可以是遗传因素所致，遗传性溶血性贫血是基因异常和基因缺陷导致的一系列的血红蛋白异常、红细胞低下，比较常见的如遗传性球形红细胞增多症，G-6-PD缺乏症，丙酮酸激酶缺乏症，地中海贫血等。相比其他治疗方式，造血干细胞移植治疗遗传性溶血性贫血疾病可以恢复造血，理论上可以达到根治的目的。

孙媛教授表示，造血干细胞可以纠正的红细胞疾病非常多，如骨髓衰竭中的获得性再生障碍性贫血、遗传性骨髓衰竭，遗传性溶血性贫血中的地中海贫血、丙酮酸激酶缺乏症，都可以通过造血干细胞移植来治疗。

脐带血治疗红细胞疾病疗效显著

在介绍造血干细胞治疗红细胞疾病时，孙媛教授着重针对遗传性丙酮酸激酶缺乏症进行解读。丙酮酸激酶缺乏症（PKD）属于罕见病，丙酮酸激酶是糖酵解过程中的重要限速酶之一，催化磷酸烯醇式丙酮酸（PEP）和ADP反应，生成丙酮酸和ATP。丙酮酸激酶缺乏可导致遗传性非球形红细胞溶血性贫血（HNHA）的发生。

孙媛介绍，遗传性丙酮酸激酶缺乏症在临床上采用脐带血移植已显示出非常突出的优势，“2016年，日本的一位遗传性丙酮酸激酶缺乏症患儿，出生即有高胆红素血症、溶血性贫血，5个月时肝功能异常，肝大，在她1岁7个月时，进行了9/10相合无关脐带血移植，移植后效果很好，且恢复了正常生活。”

脐带血是移植治疗的重要选择

孙媛表示，2年前，北京京都儿童医院接收了一个丙酮酸激酶缺乏症患儿，孩子出生后需要反复输血，生存质量很差，医院给这个孩子做了10/10相合的脐带血移植，移植后27天白细胞植活，移植后43天血小板植活，几乎没有移植物抗宿主反应，只有轻微腹泻，孩子目前生存状况非常好。后来医院为另外两名丙酮酸激酶缺乏症患者进行脐带血移植，疗效也都很好。

孙媛教授表示，脐带血是很好的造血干细胞移植资源，2015年到现在，北京京都儿童医院共进行了近百例脐带血造血干细胞移植，脐带血对于儿童医疗中心还是很有优势的，一些骨髓衰竭、免疫缺陷和遗传代谢病、白血病进行移植治疗的大都首选脐带血，整体疗效值得肯定，未来将会围绕脐带血移植做更多的工作，让脐带血发挥更大临床救治作用。