且存且珍惜，别再让小概率事件成为生命健康的遗憾
发布时间：2019-08-05 09:23:09 点击：1180 来源：干细胞库
【摘要】：罕见病又称“孤儿病”，指那些发病率极低、患病人数少的疾病。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。我国将患病率低于50万分之一， 或新生儿发病率低于万分之一的疾病定义为罕见病。
罕见病又称“孤儿病”，指那些发病率极低、患病人数少的疾病。根据世界卫生组织的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病。我国将患病率低于50万分之一， 或新生儿发病率低于万分之一的疾病定义为罕见病。以中国约14亿基数来算， 每种罕见病的患病人数约为2800人，以目前国际上公认6000种罕见病为基数，中国罕见病总患病人口约为1680万。
目前，国际确认的罕见病有6000-7000种，约占人类疾病的10%。很多罕见病因为缺乏有效的治疗手段，令许多患者因此承受病痛的折磨，同时由于药品价格高，给患者和家庭造成了严重的负担。随着研究人员的不断研究和探索，脐带血的应用在治疗部分罕见病上取得了一定的成效，为患者带来福音。根据上海市主要罕见病名录（2016年版） 显示，在公布的56种罕见病中，有19种（34%）罕见病需要干细胞移植根治。粘多糖是一种长链复合糖分子,是构成人体组织和器官的主要成分。正常情况下,人体产生酶来分解我们细胞所需物质,但“粘宝宝”的身体先天缺乏能分解粘多糖的酶,令粘多糖不断累积,影响细胞的正常功能,破坏身体各个器官,最终导致患者死亡。泽泽（化名）曾经就是个“粘宝宝”。出生后,泽泽的身体异常变化,脊柱发生弯曲,最终确诊为粘多糖贮积症。我国目前没有粘多糖的对症之药。虽然国外有特效药,年费用超百万元,普通家庭根本无力承担。据了解目前像泽泽这样的“粘宝宝”在我国至少有上千名。脐带血造血干细胞移植给泽泽带来生命的新希望，看着小泽泽移植后顺利出仓，父母的脸上也露出了久违的微笑。
凯凯（化名）出生就患有十分罕见的“丙酮酸激酶缺陷症”，这是一种极其罕见的血液系统疾病。一直依靠输血来维持生命，直到对他进行了异基因造血干细胞移植，成功出仓给凯凯和家人带来了新希望。这种病是由基因异常导致的，并没有特异性的治疗方法。这种疾病比地中海贫血更可怕，贫血的程度也更为严重。露露（化名）在上小学的时被医院诊断为戈谢病。戈谢病是一种非常罕见，而且难以治愈的代谢疾病，发病率极低，全国仅有两三百例。戈谢病会因肝脾肿大导致腹痛难忍，除了终身靠注射昂贵的进口药维持生命外，只能通过配型，实施造血干细胞移植手术。庆幸的是，最终露露在接受了脐带血造血干细胞移植治疗后，转危为安。泽泽、凯凯、露露或是更多患有罕见病的孩子，在大部分人看来他们的患病都小概率事件，一般发生的几率很小，但却真实的发生在我们的身边。如果没有脐带血，这些小小的生命，这些原本普通又幸福的家庭，将承受着怎样的压力和打击，我们可想而知。
自第一例脐带血移植治疗范可尼贫血发展至今已近30年的临床历史。世界范围内以脐带血造血干细胞移植作为有效治疗手段的临床案例逐年增加。像泽泽、凯凯、露露这样脐带血应用的案例也有很多。然而，与他们不同的是，我国目前仍有500万血液病患者正在等待造血干细胞的移植，且每年以4万的数字在增长，其中一半是儿童，然而每年仅有约0.03%的患者能有幸得到造血干细胞的治疗。这某种程度上体现了整体医疗资源分布不均，以及民众对造血干细胞的价值了解不足的现状。北京儿童医院血液中心主任吴敏媛教授指出，针对儿童的重大疾病，像造血干细胞移植这样成熟有效的医疗技术，需要进一步发挥其作用。脐带血让越来越多的家庭，重新点燃了生命的曙光，且留且珍惜，一生一次的留存机会，别再让小概率事件成为遗憾！河南省人类遗传资源中心（干细胞库）提醒：家庭储存新生儿干细胞，同时附赠一份价值42万保险，提供双重保障，为未来医学提供一种新的可能。相信在不久的将来，随着科学技术和临床科研的不断突破，小小的干细胞将会给人类健康带来巨大的福祉。
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