近日，在2018年上海市罕见病/孤儿药学术年会上，中国工程院院士陈香美说道，“未来最有效的干细胞疗法可能是在罕见病上。”陈香美，十三届全国人大代表，中国工程院院士，解放军总医院肾脏病科名誉主任，2016年度国家科技进步奖一等奖获得者，2017年被中央军委荣记一等功。

罕见病是指发病率极低的那些疾病，国际确认的罕见病有6千至7千种，人类疾病中大约10%属于罕见病。虽然带有“罕见”二字，但一些罕见病在日常生活中是耳熟能详的，比如我国《第一批罕见病》目录中的渐冻症、新生儿糖尿病、帕金森等等都是人们常常听到的疾病。目前，除了药物治疗，科学家们正尝试用干细胞疗法、酶替代疗法和基因疗法为罕见病的治疗开辟新路径。

随着科学研究的进展，这些新疗法中有些已经开花结果，例如上个月美国批准了一款基因疗法，用于治疗发病率只有十万分之二至三的罕见病Leber先天性黑蒙10型；再如，在过去几年里，全球获批上市的一些干细胞疗法中，部分适应症就是某个罕见病。

一些罕见病已经有干细胞疗法可用

我国罕见病发展中心（CORD）发布的《中国罕见病参考目录》中，粘多糖贮积症和克罗恩病被列入目录，而在国际上针对这两种疾病的干细胞疗法都已经获批上市。2009年，美国Osiris公司开发的人异基因骨髓来源间充质干细胞产品prochymal获FDA批准上市，适应症之一就是克罗恩病，另一个适应症为儿童移植物抗宿主病。2012年这款干细胞疗法获加拿大批准上市，用于治疗儿童移植物抗宿主病。2012年，FDA批准了美国Athersys公司的干细胞疗法 MultiStem®上市，适应症为I型粘多糖贮积症。更加令人高兴的是，获批上市或者在研的一些干细胞疗法正在扩大适应症的研究范围，未来更多的罕见病以及非罕见疾病都有望得到干细胞治疗。

一些干细胞疗法的适应症正往罕见病方向延伸。2016年在日本上市的针对移植物抗宿主病的骨髓间充质干细胞产品Temcell，今年正被拓展至大疱性表皮松解症（EB）的治疗研究中，而大疱性表皮松解症也是我国《第一批罕见病》目录中的一种罕见病。针对罕见病的干细胞疗法往更大的方向拓展。2009年在美国上市的人异基因骨髓来源间充质干细胞产品prochymal除了治疗克罗恩病和儿童移植物抗宿主病之外，还被应用于心血管疾病、肺部疾病（如重度慢性阻塞性肺疾病）以及I型糖尿病等的临床研究中。2010年5月，该疗法获美国FDA授权作为孤儿药用于I型糖尿病的临床治疗。今年，美国Athersys公司也宣布将拓展已上市干细胞疗法 MultiStem®的适应症范围，包括用于治疗急性呼吸窘迫综合征和创伤性损伤等，目前正处在临床研究阶段。

更多的罕见病干细胞疗法呼之欲出

进入到临床III期的渐冻症干细胞疗法NurOwn®（MSC-NTF细胞）（预计明年7月底完成）使人们有了很大的期待。这是美国头脑风暴生物科技公司开发的疗法，今年获得了欧洲专利局的专利保护。该疗法采用自体骨髓来源的间充质干细胞，在体外利用分化培养基诱导定向分化为能分泌神经营养因子（NTF）的MSC-NTF细胞。这款干细胞疗法在I期和II期临床试验中都取得了积极的结果，如果III期临床试验一切顺利，那么治疗渐冻症的干细胞疗法上市不远矣。

再来看看治疗帕金森的在研干细胞疗法。国际干细胞公司开发的多能干细胞治疗帕金森（ISC-hpNSC）同样在今年获得了专利保护（美国专利）。这款疗法当前处在I期临床研究阶段，已经有10名帕金森患者接受了试验性治疗。根据今年公布的数据，该疗法的安全性和耐受性是良好的，有望提高患者的生活质量。渐冻症和帕金森只是干细胞疗法正在努力攻克的罕见病之一，目前还有更多的罕见病如早衰症、硬皮病、囊性纤维化、多发性硬化、地中海贫血等都是干细胞疗法的重点攻克对象，并且有临床研究正在进行中。

以早衰症为例。2016年，14岁早衰症女孩桐桐成为了全球首位接受胎盘间充质干细胞治疗的患者，这是北京大学第三医院与博雅干细胞合作开展的临床试验，也是胎盘干细胞治疗早衰症的全球首次尝试。早衰症女孩接受胎盘干细胞移植后，病情得到了缓解，皮肤变得比以前光滑，来了3次月经，听力和肝功能有了改善的迹象。这则案例给早衰症这种罕见病带来了新希望。

河南省人类遗传资源中心干细胞库相信：随着干细胞技术的发展，越来越多过去无计可施的罕见病拥有了治疗的机会。事实上，不光光是罕见病领域，干细胞疗法在常见疾病如糖尿病、心脑血管疾病、脊髓损伤等领域也取得了一定的临床积极结果。未来，干细胞技术有望帮助人类医学结束“病无所医，医无所药”的窘境。